الثلاسيميا من أهم أمراض الدم الوراثية الانحلالية ، أسبابها ، وتشخيصها ، وطرق العلاج بالأعشاب الآسيوية بنسبة نجاح 85 % ، ودون الحاجة إلي نقل دم دوري

الثلاثيميــــــا   Thalassemia

 

 

الثلاثيميا من أهم أمراض الدم الوراثية الانحلالية - التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء- الشائعة على مستوى العالم بشكل عام وعلى مستوى منطقة البحر الأبيض المتوسط بشكل خاص ، والثلاسيميا نوعان : الألفا ، والبيتا . وحين يأتي الحديث عن هذا المرض فإننا نقصد به (البيتا ثلاسيميا. (

والثلاسيميا كلمه يونانية الأصل تعني ( فقر دم منطقة البحر الأبيض المتوسط ) ، حيث أن هذا المرض عرف واشتهر في هذه المنطقة بشكل كبير ، ويعرف أيضا باسم أنيميا البحر المتوسط (Mediterranean anemia)

وفي الولايات المتحدة الأمريكية كان يعرف باسم أنيميا كوليز (Cooleys anemia) وفي منطقة البحر الأبيض المتوسط كان لا بد أن يخضع كل مولود جديد بعد ولادته بشهور لهذا الفحص لمعرفة ما إذا كان حاملا أو مصابا بالبيتا ثلاسيميا. أما في منطقة الخليج العربي يحمل كل فرد من بين 20 فرد لهذا المرض ، أي نسبه حاملي صفة المرض في الخليج 5 % وهي نسبه لا يمكن تجاهلها حيث أنه في كل مرة تحمل فيه أمرأة حاملة للمرض ومتزوجة من رجل أيضا حامل للمرض ، فإن احتمال إصابة الجنين تصل إلى 25%  . وان اكثر من 60% من أطفال هذه الأسرة السليمين أيضاً حاملين للمرض.

 

وتكمن مشكلة المرض في عدم قدرة الجسم من تكوين كريات الدم الحمراء - التي تنقل الغذاء والأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم – بشكل سليم نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين
( خضاب الدم ) أدى إلا عدم اكتمال نضج الكريه الحمراء و تكسرها وتحللها بعد فتره قصيرة من إنتاجها يذكر أن عمر كرية الدم الحمراء تكون 120 يوما ) لذ فان المريض يحتاج إلى نقل دم بشكل دوري كل 3- 4 أسابيع حسب عمره و درجه نقص الهيموجلوبين
 .

 

ينتشر المرض في عدة مناطق من العالم ولكنها تكثر في المناطق التالية:

· حوض البحر الأبيض المتوسط ( اليونان، مالطا، قبرص، تركيا و إيطاليا(

· منطقة الخليج العرب

· منطقة الشرق الأوسط وتشمل إيران العراق سوريا الأردن وفلسطين

· شمال أفريقيا وتشمل مصر تونس الجزائر المغرب وبعض من الدول الأفريقية الأخرى.

· جنوب شرق أسيا وتشمل تايلاند، الفلبين، إندونيسيا، سنغافورة، كمبوديا، فيتنام وماليزيا.شبه القارة الهندية.

· دول أخرى كالصين، أرمينيا، جورجيا، أذربيجان.

 

المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة الألفا جلوبين:

يسمى بمورث الألفا جلوبين يوجد على الكروموسوم رقم 16 ، ويوجد منه أربع نسخ
(أي أربع جينات او مورثات) اثنتان منها موجودة على كروموسوم رقم 16 الأتي من الأم والاثنان الآخران موجودان على الكروموسوم الأتي من الأب. واي خلل في هذه المورثات قد يسبب مشاكل صحية حسب عدد المورثات المعطوبة او المصابة بالطفرة، واليك بعض التفصيل

 

الألفا ثلاسيميا الساكتة( Silent alpha Thalassemia)

فإذا أصابت الطفرة مورث واحد فقط فأن الشخص لا يصاب بأي مشكلة صحية و تسمى هذه الحالة بالألفا ثلاسيميا الساكتة  (Silent alpha Thalassemia)  وفي العادة لا يعرف الشخص انه حامل لمورث معطوب  وقد يصعب التعرف على هذه الحالة حتى عند إجراء تحليل دم عادي (أي عدد الكريات الحمراء والهيموجلوبين ) ولا يمكن الكشف علية إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر ، إلا بالكشف على المورثات مباشرة ، وهذه غير متوفرة في الكثير من المراكز الطبية. الحامل للصفة الألفا ثلاسيميا  (Alpha Thalassemia Trait)
فلو أصاب العطب مورثين من هذه الأربعة فقط سمي الشخص حامل لصفة الألفا ثلاسيميا وهو لا يصاب بأية مشاكل صحية ، ولكن قد يولد له أطفال مصابون بمشاكل صحية في الهيموجلوبين إذا كانت زوجته حاملة لنفس الصفة.

 

مرض بالهيموجلوبين اتش :

لو أصاب العطب (الطفرة) ثلاث مورثات من الأربعة يصاب الشخص بمرض يسمى بالهيموجلوبين اتش (Hemoglobin H disease)وعند ولادة الطفل المصاب بعطب في ثلاثة مورثات من نوع ألفا ، يكون لدية قلة في كمية الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء مع وجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمى - بهيموجلوبين بارت - وهو ناتج عن اتحاد أربع قطع من جلوبين جاما. وبعد مضي بعض الأشهر(أي خلال الفترة التي تقل فيها كمية الجاما جلوبين في جسم الإنسان) يصاب الطفل بفقر دم من النوع المتوسط فيتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8- 10غرامات لكل 100 ملليتر ، ويكون لديه تضخم في الطحال مع يرقان . بشكل عام لا يحتاج الأطفال لنقل الدم، أما البالغين فقد يحتاجون لنقل كميات من الدم.

 

استسقاء شديد للجنين  (Hydrops Fetalis)

لو أصاب العطب (الطفرة) جميع المورثات الأربعة يصاب الجنين وهو في بطن أمه باستسقاء شديد في جميع الجسم نتيجة لوجود فقر دم حاد مع فشل في القلب كنتيجة ثانوية لنقص الهيموجلوبين في الدم.  المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة البيتا جلوبين: يسمى بمورث البيتا جلوبين يوجد على الكروموسوم 11.

 

حامل لصفة البيتا ثلاسيميا ( الثلاسيميا الصغرى )

 تحدث الثلاسيميا الصغرى عند وجود مورث البيتا جلوبين سليم و أخر معطوب. وفي هذه الحالة يسمى الشخص حامل للمرض (أو حامل لصفة البيتا ثلاسيميا) ، ولا يعاني حامل المرض من أي مشكلة صحية إلا من فقر دم طفيف ، ولا يحتاج إلى نقل دم و لا يستجيب للعلاج بالحديد بل يحذر من تناوله ، إلا إذا كان هناك نقص لمعدل الحديد في الدم.

وحسب إحصائية منظمة الصحة العالمية فان 8% من السكان حاملي الثلاسيميا الصغرى. وقد يجمع الفرد صفة الألفا ثلاسيميا الصغرى ، والبيتا ثلاسيميا الصغرى معا دون أن يؤدي ذلك إلى مرض. أما الأعراض التي قد يعاني بعض الحاملين لاحقا تكون على أنيميا شديدة للام الحامل، و بعض التغيرات في عظام الوجه وتضخم الطحال و أحيانا حصيات في المرارة أو تقرح في ساق القدم.

المصابون  بثلاسيميا البحر الأبيض المتوسط

تحدث الثلاسيميا المتوسطة عند وجود عطب (طفرة)  في كلا مورثي البيتا جلوبين . فينتج عن ذلك نقص متوسط الشدة في كمية البيتا جلوبين المنتجة في الجسم وتؤدي في هذه الحالة إلى نقص متوسط الشدة لمستوى الهيموجلوبين في الدم ، فيتراوح في العادة بين 7- 10 غرام لكل 100 ملليمتر، وفي العادة لا يحتاج المريض لنقل دوري للدم ، لكنه مع التقدم في العمر و في خلال الحمل في حالة المرأة قد يحتاج إلى نقل دم وأشراف طبي بشكل منتظم.

وتشكل الثلاسيميا المتوسطة من 2- 10% من مرضى البيتا ثلاسيميا ، وتظهر أعراضها خلال السنه الثانية إلى الرابعة من عمر المريض ، و مخبرياً تظهر علامات فقر الدم خلال السنة الأولى من عمر المريض من خلال فحص الدم الروتيني. وقد يتعرض المريض لبعض المشاكل الصحية كضعف البنية وتضخم الكبد والطحال و الإصابة باليرقان (اصفرار الجلد والعينان) .

مصاب بالثلاسيميا) الثلاسيميا الكبرى(

تحدث الثلاسيميا الكبرى أو الشديدة عند وجود عطب (طفرة) في كلا مورثي البيتا جلوبين كما هو الحال في الثلاسيميا المتوسطة ولكن نوع الطفرة في مورث البيتا هذه المرة اشد فينتج عن ذلك نقص شديد بنسبة البيتا جلوبين ، فينقص بذلك الهيموجلوبين إلا نسب اقل من 7 غرام لكل 100 ملليليتر نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء الغير طبيعية قبل انتهاء عمرها الافتراضي (120 يوم). ويحتاج المريض لنقل دوري للدم كل 3- 4  أسابيع للمحافظة على نسبه عالية من الهيموجلوبين لكي ينموا الجسم بشكل صحي. ويمكن اكتشاف المرض خلال الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل

 

مريض بالثلاسيميا ) الثلاسيميا الكبرى) + الأنيميا المنجلية

في هذه الحالة يصاب المريض بمرضين في أن واحد. فيكون الشخص أما لدية مرض الأنيميا المنجلية ، ومرض الثلاسيميا معا ، أو يكون حاملا للأنيميا المنجلية مع مرض الثلاسيميا. وقد تتراوح شدة المرض ونقص الهيموجلوبين على حسب شدة الإصابة في مورث البيتا جلوبين.

 

الاعـــــــــراض :

تختلف أعراض المرض على حسب نوع الثلاسيميا المصاب بها الشخص. وقد لا يشعر المصاب بالمرض بأي مشكلة كما هو الحال  في الشخص الحامل للألفا ثلاسيميا ، وتكتشف بالمصادفة عند إجراء تحليل دم لكريات الدم الحمراء والهيموجلوبين. وفي المقابل قد يكون شديد كما هو الحال في البيتا ثلاسيميا الكبري ، في أن تكون الأعراض واضحة و تتفاقم المشكلة إذا لم ينقل للمريض دم بشكل دوري.

كما أن المرض قد يكون شديد لدرجة أن الجنين يموت في بطن أمه ، أو يولد مع استسقاء في جميع الجسم نتيجة لنقص الهيموجلوبين في الدم وهبوط شديد في القلب، وهذا يحدث في الألفا ثلاسيميا التي يكون فيها جميع مورثات (جينات) الألفا هيموجلوبين معطوبة أو بها طفرة مرضية. وتلك تؤدي إلي ضعف في البنية مع انتفاخ في البطن مصحوب بتضخم في الكبد والطحال 

 

وفيما يلي الأعراض التي تحدث للمصابين بمرض البيتا ثلاسيميا الكبرى إذا لم يعالج المريض:

· شحوب واصفرار البشرة والشفتين

· الخمول و الشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد.

· فقدان الشهية.

· نقص حاد في الهيموجلوبين (اقل من 9 مج/ مل دم)

· تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء فيبدأ الكبد والطحال وأعضاء أخرى بمحاولة تصنيع الدم بنفسها مما يؤدي إلى تضخمها.

· الانعكاسات النفسية السيئة لدى المريض نتيجة شعوره بالمرض الدائم والنقص الصحي مقارنة بأقرانه.

· التأخر في النمو الجسماني كالطول والوزن .

·  تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة ، بروز الجبهة وعظام الوجنتين ، انخفاض عظام الأنف وبروز عظام الفك العلوي.

· زيادة الالتهابات بشكل عام.

· سرعة ضربات القلب لمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم، كذلك قد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت.

· حدوث مضاعفات نتيجة تراكم الحديد في أعضاء مختلفة من الجسم أن لم ينتظم المريض باستعمال الحقنه اليومية للدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول وتتمثل هذه المضاعفات في تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد، خلل هرموني (مرض السكري) انخفاض في هرمون الغدة الدرقية وهرمون الجار درقية وهرمونات الغدة النخامية

· مشاكل في القلب كتضخم عضلة القلب مع هبوط في القلب وعدم أنتظام في دقات القلب .

· احتمال أصابه المريض بالأمراض المعدية نتيجة لنقل الدم بشكل مستمر و لكن قلة تلك المخاطر بعد قيام جميع مراكز التبرع بالدم بفحص إذا ما كان دم المتبرع بدم مصاب بالإيدز او فيروسات التهاب الكبد الوبائي.
 

 

الاسبـــــــاب :

الثلاسيميا مرض وراثي ينتقل من الأبوين الحاملين للمرض إلى بعض أطفالهم. ولكي تفهم الجزء الوراثي لهذا المرض عليك معرفة بعض الأمور المتعلقة بتصنيع الهيموجلوبين وبعض الأساسيات في علم الوراثة.

تصنيع الهيموجلوبين:

يصنع الهيموجلوبين داخل خلايا الدم الحمراء والتي هي الأخرى تصّنع في نخاع العظام (مخ العظم). والهيموجلوبين عبارة عن ستة قطع مترابطة مع بعضها البعض. القطعة الأولى هي الحديد وهي تلتصق بالقطعة الثانية وهي مادة الهيم  (Hem )وهاتين القطعتين محاطة بأربع قطع من البروتين المسمى بالجلوبين (Globin ) اثنتان من هذا الجلوبين من نوع ألفا و اثنتان من نوع بيتا وفي هذه الحالة يسمى هذا الهيموجلوبين بهيموجلوبين ( أ ) أو (A ) وهذا الترابط العجيب بين الحديد و الهيم و الجلوبين هو الذي يجعله مادة ناقلة للأكسجين في الدم.

 

كل هذه القطع ما عدى مادة الحديد تصنع داخل الجسم البشري. وكل قطعة هي عبارة عن مادة بروتينية ، وكل البروتينات في جسم الإنسان تصنع داخل الخلية. وبالتحديد داخل نواة الخلية ، وبشكل أدق داخل الكروموسومات (الصبيغات) ، وبشكل اكثر دقة داخل الجين(المورث).

أي أن مادة الهيم ومادة الجلوبين يصنعها عدة مورثات موجودة على الكروموسومات. ومادة الهيم يصنعها 6 مورثات موزعة على عدة كروموسومات، واي خلل في هذه المورثات يسبب مجموعة من الأمراض الوراثية ولكنها تختلف عن الثلاسيميا. فمرض الثلاسيميا يحدث نتيجة خلل (طفرة) في المورثات التي تصنع مادة الجلوبين.

 

المورثات و الجلوبين:

هناك نوعان أساسيان من مادة الجلوبين .الأولى تسمى ألفا جلوبين والأخرى تسمى البيتا جلوبين. وكما ذكرنا ففي كل هيموجلوبين قطعتان من الألفا وقطعتان من البيتا جلوبين.

ويصنع البيتا و الألفا جلوبين من مورثات موجودة على الكروموسومات، كما هو الحال في مادة الهيم. ويوجد مورثين اثنين لتصنيع مادة البيتا جلوبين واحدة موجودة على الكروموسوم 11 الذي ورثه الإنسان من أبوه ، والأخرى على النسخة الثانية من كروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من أمه ، بينما يصنع مادة الألفا جلوبين من أربع مورثات، اثنتان موجودة على كروموسوم 16 الذي ورث من الأب ، والاثنين الآخرين على النسخة الثانية من كروموسوم 16الذي ورثة الإنسان من أمه أي التي جاءت من الأم. فإذا حدث خلل أو عُطب (طفرة) في أحد مورثات الألفا جلوبين يصاب الإنسان بمرض ألفا ثلاسيميا، و إذا أصاب الخلل مورث من مورثات البيتا يصاب الإنسان بمرض البيتا ثلاسيميا.

البيتا ثلاسيميا (Beta Thalassemia )

خلاصة ما ذكرنا أن هناك أربع مورثات لتصنيع مادة الألفا جلوبين، و مورثين لتصنيع مادة البيتا جلوبين. واليك الآن بعض التفصيل في هذا الأمر و لنبدأ بالبيتا ثلاسيميا.لو أصابت الطفرة(أي العطب أو الخلل) نسخة واحدة من مورثات البيتا جلوبين فأن الخلية تستمر في إنتاج البيتا جلوبين وذلك نظرا لوجود مورث أخر سليم .ولكن هناك نقص في الكمية الإجمالية المنتجة من هذه المادة ولكن هذا النقص لا يسبب مرضا ولكن يسمى الشخص الذي يحمل مورث واحدا معطوبا من مورثات البيتا بالحامل للمرض،أي انه حامل لمرض البيتا ثلاسيميا ويمكن أن يتعرف على هذه الحالة بأجراء فحص للكريات الدم الحمراء والهيموجلوبين و فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin  Electrophoresis )  - وهي متوفرة في الكثير من المستشفيات - والمصنعة من البيتا جلوبين تقل بشكل كبير فيصاب الشخص بمرض البيتا ثلاسيميا ، وتكون شدة المرض على حسب شدة الطفرة.

فبعض الطفرات تسمح بإنتاج كمية معقولة من مادة البيتا جلوبين (ويسمى المرض في هذه الحالة بالبيتا ثلاسيميا الصغرى) وهناك طفرات شديدة تؤدي إلى نقص كبير وقد يكون كامل في مادة البيتا جلوبين ( ويسمى المرض في هذه الحالة بالبيتا ثلاسيميا).

نظرا لوجود أربع مورثات من الألفا جلوبين ، فأن الشخص تظهر عليه أعراض المرض على حسب عدد المورثات المعطوبة. فإذا أصيب مورث واحد فأن الشخص لا يصاب بأي مشكلة صحية (يسمى بالألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia وقد يصعب التعرف على هذه الحالة عند إجراء تحليل دم عادي (أي عدد الكريات الحمراء والهيموجلوبين ) ولا يمكن الكشف عليه إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر ، أما بعد هذا السن فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر الا بالكشف على المورثات مباشرة، وهذه غير متوفرة في الكثير من المراكز الطبية.

بينما فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية   (Hemoglobin Electrophoresis) متوفر في الكثير من المستشفيات.

 

الالفا ثلاسيميا (Alpha thalassemia)  

بينما يصنع مادة الألفا جلوبين من أربع مورثات ، اثنتان موجودة على كروموسوم 16 الذي ورث من الأب ، والاثنين الآخرين على النسخة الثانية من كروموسوم 16 الذي ورثه الإنسان من أمه ، أو التي جاءت من الأم. فإذا حدث خلل أو عُطب (طفرة) في أحد مورثات الألفا جلوبين يصاب الإنسان بمرض ألفا ثلاسيميا.

ونظرا لوجود أربع مورثات من الألفا جلوبين ، فأن الشخص تظهر عليه أعراض المرض على حسب عدد المورثات المعطوبة . فإذا أصابت الطفرة مورث واحد فقط فأن الشخص لا يصاب بأي مشكلة صحية ، وتسمى هذه الحالة بالألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia ، وفي العادة لا يعرف الشخص انه حامل لمورث معطوب وقد يصعب التعرف على هذه الحالة حتى عند إجراء تحليل دم عادي (أي عدد الكريات الحمراء والهيموجلوبين ) ولا يمكن الكشف عليه ، إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر.

أما بعد هذا السن فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر إلا بالكشف على المورثات مباشرة، وهذه غير متوفرة في الكثير من المراكز الطبية.أما إذا أصابت الطفرة مورثين اثنين من الأربعة فان هذه الحالة تسمى بالحامل للصفة الألفا ثلاسيميا Alpha )
 (Thalassemia Trait، وهذا الشخص أيضا لا يصاب بمشاكل في الصحة وليس عليه خطورة .  ولكن يمكن الاشتباه في أن الشخص لدية هذا النوع من الثلاسيميا عند إجراء تحليل عادي لكريات الدم الحمراء ، ففي هذه الحالة تكون كريات الدم الحمراء اصغر من الحجم المعتاد وكمية الهيموجلوبين أيضا اقل من المعتاد ، ولكن هذه العلامات التي على كريات الدم الحمراء أيضا تظهر عند بعض الأشخاص أو الأطفال المصابون بفقر الدم الناتج عن نقص تناول الحديد.

 

لذلك يقوم الأطباء بقياس كمية الحديد في الدم فإذا كانت طبيعية فأن الاشتباه أن هذه الحالة ناتجة عن الألفا ثلاسيميا .أما إذا كان هناك نقص في الحديد فيعالج الأمر بإعطاء الحديد ثم يعاد التحليل. و إذا زال نقص الحديد واستمر صغر كريات الدم الحمراء فان هذا يعني أن الشخص كان عنده نقص في الحديد مصحوب بألفا ثلاسيميا.

وهنا ، يكثر الاشتباه بين فقر الدم الناتج عن نقص الحديد  و ألفا ثلاسيميا ، لذلك على العائلة تنبيه الطبيب على أن بعض أفراد العائلة لديهم ألفا ثلاسيميا ، لكي لا يعطى الطفل أو البالغ (مثل المرأة الحامل)  جرعات من الحديد من دون أن يكون هناك ضرورة لهذا الأمر لأن ارتفاع كمية الحديد في الجسم مضر.

أما إذا أصاب العطب (الطفرة) ، ثلاث مورثات من الأربعة فان الشخص يصاب بمرض يسمى بمرض الهيموجلوبين اتش (Hemoglobin H disease) وعند ولادة الطفل المصاب يكون هناك نقص في كمية الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء ، مع وجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمى (  بهيموجلوبين بارت ) وهو ناتج عن اتحاد أربع قطع من جلوبين جاما .

 

وبعد مضي بعض الأشهر(أي خلال الفترة التي تقل فيها كمية الجاما جلوبين في جسم الإنسان) يصاب الطفل بفقر دم من النوع المتوسط ، فيتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرامات لكل 100 ملليتر ، ويكون لديه تضخم في الطحال مع يرقان .

وبشكل عام لا يحتاج الأطفال لنقل الدم، أما البالغين فقد يحتاجون لنقل كميات من الدم. أما إذا أصاب العطب (الطفرة) جميع المورثات الأربعة يصاب الجنين باستسقاء شديد في جميع الجسم نتيجة لوجود فقر دم حاد مع فشل في القلب ، كنتيجة ثانوية لنقص الهيموجلوبين في الدم. ويموت الجنين إذا لم ينقل له دم في أول الحمل، وإذا ولد الطفل فانه يحتاج لنقل دم بشكل دوري نتيجة لوجود فقر دم شديد إلى متوسط الشدة

تشخيــــــــص  مرض الثلاثيميا .

الهيموجلوبين وفقر الدم الناتج عن تكسر الدم:

الهيموجلوبين عبارة عن بروتين موجود في كريات الدم الحمراء ، وظيفته نقل الأكسجين من الرئة إلى كافة خلايا الجسم ، وهو يتكون من الهيم (مادة الحديد + صبغه) و الجلوبين (البروتين). وهناك أنواع مختلفة من بروتينات الجلوبين المهمة منها الألفا ، البيتا ، الدلتا والجاما جلوبين.

وتحدث المشكلة عندما يحدث نقص في مكونات بروتين الجلوبين ، بسبب خلل جيني ، وكل زوج من الجينات الآتية من الأم و الأب ، يعمل على تنظيم وأنتاج بروتينات الجلوبين في الجسم. فمثلا إذا كان الجين المسؤول عن بروتينات البيتا جلوبين به خلل فلن يكون ناتج التكوين كاملا وصحيحا ، مما يؤدي إلى خلل في تكوين سلاسل البيتا ، وبالتالي يؤدي إلى مرض البيتا ثلاسيميا.

كما انه اذا كان نفس الخلل موجود في بروتين الألفا جلوبين ، فانه ينتج مرض الألفا ثلاسيميا. وكلا الألفا ، والبيتا ثلاسيميا ، يعتبران من الأمراض الشائعة جدا في منطقة الشرق الأوسط وبأنواع نادرة أيضا ، ويتغير نوع الهيموجلوبين في الجسم خلال الحمل إلى عدة شهور بعد الولادة نتيجة لتغير نوع الجلوبين المنتج:

فعند الولادة يكون اغلب الهيموجلوبين (بنسبة تزيد عن 80%) من ما يعرف باسم الهيموجلوبين الجنيني (Hb F) ويستمر تواجده إلى أن تتم عملية إنتاج الهيموجلوبين البالغين ( Hb A) بشكل منتظم خلال الستة شهور الأولى من العمر، كما يوجد نسبة قليلة (1.5-2.5%) من هيموجلوبين يسمى بالهيموجلوبين البالغين نوع 2 ( Hb A2) )

المعدل الطبيعي للهيموجلوبين عند البالغين الذكور = 13- 16  جرام/ 100 ملليليتر وعند البالغات الإناث = 12-15 جرام/ 100ملليليتر .

 

حامل البيتا ثلاسيميا:

يصعب التاكد من ان الشخص حامل للثلاسيميا ، ولكن في العادة يكون مستوى الهيموجلوبين طبيعي ، ولكن كريات الدم الحمراء أصغر من المعدل الطبيعي ) MCV اقل من 75). وعند اجراء فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية (Hemoglobin  Electrophoresis) يكون نسبة الهيموجلوبين A2 و هيموجلوبين F  أعلى من الطبيعي .

 

مصاب البيتا ثلاسيميا:

يكون مستوى هيموجلوبين في الدم اقل من 10 مليغرام لكل 100 مليلتر . و تكون كريات الدم الحمراء اصغر من المعدل الطبيعي ) MCV اقل من 75). وعند اجراء فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) تكون نسبة الهيموجلوبين A2 و هيموجلوبين F أعلى من الطبيعي .

 

الألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia  في العادة يصعب التعرف على هذه الحالة فتحليل الدم يكون طبيعي في كلا من عدد الكريات الحمراء ، والهيموجلوبين ،  ولا يمكن الكشف عليه ، إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذه السن ، فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر إلا بالكشف على المورثات مباشرة ( اي فحص DNA  ) وهذا غير متوفر في الكثير من المراكز الطبية.

حامل لصفة الألفا ثلاسيميا (Alpha Thalassemia Trait)

وهذا الشخص لا يصاب بمشاكل في الصحة وليس علية خطورة . ولكن يمكن الاشتباه في أن الشخص لديه هذا النوع من الثلاسيميا عند إجراء تحليل عادي لكريات الدم الحمراء ، ففي هذه الحالة تكون كريات الدم الحمراء أصغر من الحجم المعتاد ، وكمية الهيموجلوبين أيضا اقل من المعتاد. ولكن هذه العلامات التي على كريات الدم الحمراء أيضا تظهر عند بعض الأشخاص أو الأطفال المصابون بفقر الدم الناتج عن نقص تناول الحديد

لذلك يقوم الأطباء بقياس كمية الحديد في الدم فإذا كانت طبيعية فأن الاشتباه يدل علي أن هذه الحالة ناتجة عن الألفا ثلاسيميا .أما إذا كان هناك نقص في الحديد ، فيعالج الأمر بإعطاء الحديد ثم يعاد التحليل .و إذا زال نقص الحديد واستمر صغر كريات الدم الحمراء فان هذا يعني أن الشخص كان عنده نقص في الحديد مصحوب بألفا ثلاسيميا.

وقد يكثر الاشتباه بين فقر الدم الناتج عن نقص الحديد ، وألفا ثلاسيميا، لذلك على العائلة تنبيه الطبيب على أن بعض أفراد العائلة لديهم ألفا ثلاسيميا ، لكي لا يعطى الطفل أو البالغ جرعات من الحديد من دون أن يكون هناك ضرورة لهذا الأمر لأن ارتفاع كمية الحديد في الجسم مضر. وقد يساعد تحليل حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin   Electrophoresis)  ،في الكشف عن نسبة الهيموجلوبين A2 و هيموجلوبين F  تكون اعلى من الطبيعي .

مرض الهيموجلوبين اتش  (Hemoglobin H disease) والذي يحدث نتيجة لوجود عطب في ثلاث نسخ من الالفا جلوبين. وعند ولادة الطفل المصاب يكون هناك نقص في كمية الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء مع وجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمى بهيموجلوبين بارت وهو ناتج عن اتحاد أربع قطع من جلوبين جاما .وبعد مضي بعض الأشهر(أي خلال الفترة التي تقل فيها كمية الجاما جلوبين في جسم الإنسان) يصاب الطفل بفقر دم من النوع المتوسط فيتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرامات لكل 100 ملليتر ويكون لدية تضخم في الطحال مع يرقان .

عطب أربع نسخ من مورثات الالفا جلوبين (استسقاء شديد للجنين) و يحدث الاستسقاء نتيجة لوجود فقر دم حاد مع فشل في القلب كنتيجة ثانوية ، حيث يكون مستوى الهيموجلوبين منخفض.وفي العادة يموت الجنين او يولد ميتا إذا لم ينقل له دم في أول الحمل، وإذا ولد الطفل فانه يحتاج لنقل دم بشكل دوري نتيجة لوجود فقر دم شديد إلى متوسط الشدة. يمكن الكشف عن المرض باجراء حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) و يلاحظ عدم و جود اي نسبة من هيموجلوبين A و لا A2 و لا F

أنواع العــــــــــــــلاج .

وسائل علاج البيتا ثلاسيميا:

نقل دم

ينقل الدم بشكل دوري للمريض (6-8 ملليليتر دم"كريات دم حمراء" لكل كجم من وزن المريض كل 3-4 أسابيع) . ويجب ان يكون عمر الدم المنقول لا يتجاوز ال 6 أيام. والنقل الدوري يحافظ على مستوى عالي من الهيموجلوبين لكي يصل الأكسجين الى اجزاء الجسم بشكل افضل فيحافظ على النمو الطبيعي للطفل، ومنع التغيرات التي تحدث في عظام الجسم، وحماية القلب من مضاعفات فقر الدم، منع تضخم الكبد والطحال. ويحتاج المريض إلى كريات الدم الحمراء فقط ،  لذا يجب ان يرشح الدم المنقول من الكريات البيضاء و الصفائح الدموية

 

 

العلاج بالديسفسرال

يترسب الحديد في جسم المريض تدريجيا مما يؤدى إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، كما يؤدى إلى الكثير من اختلال الوظائف الهرمونية و القلبية و الكبدية و الجلدية . لذا يجب التخلص من الحديد الزائد (اكثر من 1000 مج/  مل ).

الديسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم عن طريق البول، ومن هنا تأتى أهميه الديسفرال الذي يحقن عن طريق الجلد لفتره 8- 10  ساعات يوميا او عن طريق الوريد، والعضل ، أو تحت الجلد ، بمحقن خاص. 

 

 

إزالة الطحال

للطحال دور هام في التخلص من كريات الدم الميتة نتيجة مشاركة الطحال في تعويض الجسم عن عجز نخاع العظم واستمرار تراكم الحديد بصوره كبيره يبدأ بعدها الطحال بتدمير كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية ، وتتفاقم حدة فقر الدم وتتناقص مناعة ومقاومة المريض ، ويصبح عرضة للنزف ، ويتم استئصال الطحال عندما تظهر المؤشرات التالية:

·  عندما يحتاج المريض إلى نقل كميات من الدم تزيد بمقدار واحد ونصف عن الكميه الكافية.

·  نقص حاد في كريات الدم البيضاء ، أو الصفائح الدموية ، نتيجة تدميرها في الطحال

· التضخم الكبير والمتزايد للطحال.

· زرع نخاع العظم

 

هذه العملية تعتمد على وجود متبرع يفضل أن يكون من أشقاء او شقيقات المريض حيث يجب أجراء الفحوصات التي تؤكد من وجود التطابق النسيجي والخلوي (100%) بين المتبرع والمريض، وتزداد فرص نجاح العملية للذين لا يعانون من ترسب الحديد أو تضخم الكبد والطحال

 

 

إن رفض الانسجه عادة ما يكون اقل نسبة في الأطفال عنه في الكبار ، فذلك لا يحدث مباشرة بعد العملية إنما قد يحتاج إلى 3-5 سنوات يبقى فيها خطر الرفض، فالمريض بحاجة إلى متابعة دقيقه للغاية.

ويتم قبل زرع نخاع العظام ، التخلص من نخاع المريض بتناوله الأدوية التي تدمر خلايا النخاع ، وعلى مدى 6 أيام يشعر فيها المريض بالوهن والضعف الشديد ، وتحت التعقيم التام يتم شفط النخاع بواسطة حقنه خاصة بمساعدة التخدير العام ، وتستغرق هذه العملية حوالي نصف الساعة ، وتستكمل العملية بإعادة حقن نخاع العظام السليم إلى المريض فيما يشبه عملية نقل الدم ، فيجد النخاع الجديد تجويف نخاع المصاب.

والمتبرع عادة لا يعاني من أي مخاطر ، وجسمه قادر على تعويض الكميه التي تم شفطها من نخاع العظام ، ولا يحتاج للبقاء في المستشفى اكثر من يوم واحد فقط

 

الجديد في علاج البيتا ثلاسيميا:

بدأت بعض المراكز في إجراء عمليات نقل وزراعة نخاع العظم للجنين المصاب داخل رحم أمه ، بدل من إجهاضه ، وتتميز هذه العملية بندرة رفض جسم المريض للنخاع المزروع.

يتوفر الان نوع مشابه لدواء الدسيفيرال الطارد للحديد من الجسم ، و يأخذ عن طريق الفم بدل من الحقن تحت الجلد. و الابحاث المتتالية اثبتت فعالية هذا الدواء مقارنة بالديسفيرال االذي يؤخذ عن طريق الحقن ، و يسمى هذا الدواء الديفريبرون  (deferiprone)و يسوق تحت اسم تجاري يدعى   Ferriprox

الأعشاب الطبية الآسيوية ودورها في علاج مرض الثلاثيميا بأنواعها المختلفة.

مما لا شك فيه ، أن تلك الأمراض الوراثية هي قديمة منذ قدم التاريخ ، ودوما كان هناك العلاج والدواء ببعض الأنواع الهامة من الأعشاب الواعدة والمؤثرة ، والتي كانت تعالج المرض ، وتقوم بتجديد وأحلال كريات الدم الحمراء ، وكريات الدم البيضاء  والصفائح الدموية ، وعلي أختلاف الأسباب ، وتعويض النقص فيها لدي المريض المصاب ، وحتي قبل أدراك مسمي المرض العلمي الحديث ، أو حتي معرفة أسبابه.

وقد نالت البحوث العلمية عن أثر تناول أعشاب خاصة ومميزة في علاج حالات الأنيميا المختلفة ، وأن تعددت أسبابها ، وكان لتلك الأعشاب السبق في نجاحات التغلب علي تلك الأمراض التي أصبحت سببا وراء حدوث فقد الدم ، علي أختلاف أسبابها ، ومسمياتها.

وهنا في هذا المقام ، فإنه توجد الأعشاب الهامة في علاج مرض الثلاثيميا بأنواعها ، دون اللجوء إلي نقل الدم المتكرر ، ودون الحاجة لعنصر الحديد ، ودون حدوث أي مضاعفات صحية للمريض ، والمحافظة علي الكبد والطحال في شكلهما العضوي داخل الجسم ، ودون تضخم أو أضرار.
وطبقا لمواصفات الطب الصيني التقليدي القديم والحديث  ، فإنهم يعتقدون بأن الكلي هي مصدر التحكم في النخاع العظمي ، والذي بدوره يقوم بعملية خلق لكريات الدم المختلفة علي أختلاف مسمياتها سواء كانت حمراء أم بيضاء ، أو صفائح دموية.

وعليه فأن هناك علاقة قوية بين الكلي ، ونخاع العظم في المرحلة الجنينية ، والتي قد تتأثر بالخلل في المورثات ، والأصابة بالأمراض الوراثية ، والتي منها مرض الثلاثيميا بأنواعه.

وقد تبين أن السبيل إلي تقوية الكلي ( مستخدما بعض الأعشاب الهامة بعينها وكلها أعشاب صينية 100 في المائة ) يعتبر ذلك هو جوهر العلاج للأمراض الوراثية الناشئة في الأجنة ، والتي في الغالب يجهل الطب التقليدي في الوصول علي حقيقة الأسباب من ورائها ، ويعزي إليها بأنها أمراض وراثية ، ولا حل لها عند أبواب الطب الحديث.

بينما جري العرف في الطب الصيني القديم علي تعريف سبب كل مرض ، وإيجاد الحلول العملية لذلك عن طريق الأعشاب ، وعلوم أخري متنوعة ، تعتبر من مكنونات الطب الصيني المفيدة في حل المشاكل الصحية المعقدة ، وبصورة مرضية تماما.

وأستخدام الأعشاب في علاج مرض الثلاثيميا ، هدفه هو تحفيز عمل نخاع العظم بشكل سليم وتجنب حدوث الخلل الذي طرأ عليه بفعل المورثات الجينية المختلفة.

وعليه ، تم إيجاد تركيبة من الأعشاب الصينية ، تتكون من 12 منتج عشبي ، ويتم أستخلاص العناصر الأساسية الفاعلة بها ، ووضعها في كبسولات ، علي أن يتم تناول من 3 – 4 كبسولات ، 3 مرات في اليوم ( كبسولات الشن جواكس ) وعلي مدي ثلاثة أشهر من العلاج.

وقد وجد الباحثون في مستشفي (جوانج أنمين ) ، والمعهد القومي لأبحاث الدم ، في الأكاديمية الصينية لفنون العلاج بالطب الصيني في بيجين ، حيث جري البحث بأستخدام كبسولات الشن جواكس ، علي الأطفال من سن 5 – 14 عاما .. والذين يعانون من مرض الثلاثيميا ، فقد وجد أن هناك تحسن ملحوظ في مستوي الهيموجلوبين وزيادة نسبته بصورة ملحوظة ، ومن خلال دراسات الحمض النووي RNA ، قد تبين أن هناك تحسن ملحوظ في أعادة نسخ  الحمض النووي  RNAوتم تعويض الخلل الجيني إلى حد ما ، وأن نسبة التعافي من المرض قد وصلت إلي 90 % من نسبة الأطفال المصابون ، والذين تم علاجهم بالأعشاب الصينية المقترحة.

كذلك ، فقد أنخفضت نسب تضخم الكبد والطحال بشكل ملحوظ ، وأيضا أنخفضت نسبة الحديد المترسب في الأعضاء الداخلية الهامة ، وبالتالي أنخفضت مخاطر هذه الزيادة من ترسب عنصر الحديد.

وقد تم نشر تلك الأبحاث في المؤتمر الدولي الطبي عن أبحاث الدم  وعلاج أمراض الدم عن طريق مفردات الطب الصيني التقليدي ، والذي كان منعقدا في عام 2000 من الميلاد.

ومن النادر أن تجد مرض الثلاثيميا منتشرا في الصين ، لأن العلاج بالأعشاب له الريادة في التخلص من كثير من الأمراض المعقدة ، والتي يجهل كثير من العلماء في أنحاء العالم ، سرها أو أسباب حدوثها.

ونحن في ماليزيا ، لدينا العديد من الأعشاب التي تعالج مرض الثلاثيميا ، والتي منها الألفا أو البيتا ثلاثيميا.

1 – لدينا تركيبة من الأعشاب الخاصة بعلاج نقص الهيموجلوبين ( خضاب ) في الدم ، وتلك تباع بالكيلو ، وسعر الكيلو منها هو 50 دولار أمريكي. والكيلو قد يكفي مدة شهر من العلاج الذي قد يمتد مدة 3 أشهر.

2 – لدينا كبسولات (الشن جواكس ) الخاصة بتعديل نسخ الحمض النووي ، لأنتاج خلايا مجددة ليس بها صفات الثلاثيميا ، مجددا . العلبة بها 200 كبسولة ، سعرها 60 دولار أمريكي ويتم تناولها بمعدل 3- 4 كبسولات ، 3 مرات يوميا بعد الأكل ، ويستمر العلاج لمدة 3 أشهر ، والمريض في حاجة إلي 6 علب من هذا المنتج ، حتي تتحقق النتائج المرجوة من العلاج. 

أتصلوا بنا علي الهاتف رقم 0060122677153 ، مع الدكتور حسن يوسف ندا شخصيا ، أو تحدثوا معنا علي نفس الرقم علي البرامج التالية ( واتس أب ) أو ( الفيبر) دون تكلفة مادية.

أو راسلونا علي الأميلات التالية :

drhassannada@yahoo.com

أو

drhassan55@hotmail.com

طرق الوقاية:

فحوصات قبل الولادة

إذا كان كلا الوالدان يحملان صفة البيتا ثلاسيميا الصغرى ، فمن الممكن أن يتم فحص الجنين للتأكد من سلامته من مرض الثلاسيميا خلال الأسبوع 10-11 من الحمل. ويتم الفحص بأخذ عينه من المشيمة  ( Chorionic Villus )وتحليلاها بواسطة ال DNA لمعرفة إذا ما كان الجنين مصاب بالثلاسيميا أم لا. ولكن يجب أن يحضر لهذا الأمر فيجب أولا معرفة نوع الطفرة الموجودة في العائلة لكي يستطيع الأطباء الكشف عنها خلال الحمل، وتظهر نتيجة التحليل خلال 3-4  أسابيع. وكما هو الحال في جميع الفحوصات الطبية فقد يكون هناك بعض المضاعفات ، واهمها احتمال الإجهاض من جراء سحب العينه من السائل الأمينوسي والموجود حول الجنين. وتأخذ هذه العينة في الأسبوع 14 - 16 من الحمل واحتمال الإجهاض في هذه الحالة حوالي نصف في المائة 0.5%

 

فحوصات قبل الزواج

حيث يمكن الكشف على أي شخص لمعرفة إذا ما كان حامل للمرض و بطريقة سهلة وميسرة ، ومتوفرة في معظم المختبرات الطبية .و هو تحليل رخيص في قيمته المادة لكنه غالي في قيمته العلمية. ولا يتوقع أن يكلف هذا التحليل أكثر من 15 دولار. و ينصح بإجراء هذا التحليل لكل من له أصول عرقية بمنطقة الخليج العربي و جنوب السعودية و اليمن و المناطق الشمالية الغربية من السعودية. و إن كنا نفضل أن يجرى هذا التحليل إضافة إلى التحاليل المتعلقة بالثلاسيميا على جميع من يريد الزواج بغض النظر عن أصولة العرقية ، وذلك لرخص قيمته و توفره .